مرض جوشير

معلومات عن مرض جوشر وانماطه السريرية, كيفية الإصابة بالمرض والفحوص الإنزيمية, التشخيص الوراثي المسبق للمرض والتعايش مع المرض .. نتشر هذا المرض في كافة ارجاء العالم وتبلغ نسبة الاصابة به 1 في كل اربعين الف او ستين الف شخص ، وهكذا يكون عدد المصابين به حوالي عشرة الاف مريض في كل انحاء العالم . ويشبه هذا العدد عدد المصابين بمرض الناعور( الهيموفيليا) . ويشكل مرض جوشير اكثر مرض في مجموعة الامراض التي تدعى الامراض الناتجة عن سوء التخزين في الاجسام الحالة بالخلية . والذي ينتج عنه زيادة في الشحومات او المواد السكرية في الاجسام الحالة بالخلية (لايزوسومز) . سمي المرض بجوشير نسبة إلى الطبيب الفرنسي فيليب شارلز ارنسب جوشير الذي وصف المرض لاول مرة عام 1882 ، عند مريض يعاني من كبر في حجم الكبد والطحال . وفي عام 1924 استطاع طبيب الماني عزل مواد شحمية من طحال المرضى المصابين بهذا المرض .